Dr Francisco Lopera, left, of the University of Antioquia, a neurologist, confers with fellow researcher Yakeel Quiroz of Massachusetts General Hospital.

Jean Delaunay

Une variante génétique rare d’une famille pourrait aider à retarder la maladie d’Alzheimer

Les gènes d’une famille colombienne offrent un nouvel indice sur la façon de retarder l’apparition de la maladie d’Alzheimer, la cause la plus courante de démence.

Les scientifiques étudiant une famille atteinte d’un stade précoce de la maladie d’Alzheimer ont découvert que certains d’entre eux étaient porteurs d’une mutation génétique qui retardait l’apparition des premiers symptômes.

L’espoir est que cela pourrait aider les chercheurs à trouver de nouvelles façons d’arrêter la maladie neurodégénérative s’ils parviennent à comprendre comment une copie de la variante très rare du gène offre une certaine protection.

« Cela ouvre de nouvelles voies », a déclaré Yakeel Quiroz, neuropsychologue au Massachusetts General Hospital aux États-Unis, qui a contribué à diriger l’étude. publié mercredi.

« Il existe certainement des possibilités de copier ou d’imiter les effets. »

Protection génétique

Des chercheurs étudiant une famille colombienne partageant une forme héréditaire dévastatrice de la maladie d’Alzheimer ont découvert qu’une femme avait échappé à son destin génétique.

Aliria Piedrahita de Villegas aurait dû développer les symptômes de la maladie d’Alzheimer dans la quarantaine, mais elle a plutôt atteint la soixantaine avant de souffrir de troubles cognitifs, même légers.

Elle est décédée d’un mélanome métastatique à l’âge de 77 ans en 2020, selon le Massachusetts General Hospital.

Piedrahita de Villegas possédait deux copies d’un gène non apparenté nommé APOE3 qui présentait une mutation appelée Christchurch. Cette étrange paire de gènes semblait retarder sa prédisposition génétique à la maladie d’Alzheimer.

L’équipe de Quiroz a testé plus de 1 000 membres de la famille élargie et en a identifié 27 porteurs d’une seule copie de cette variante de Christchurch.

Les personnes atteintes de la variante ont montré les premiers signes de problèmes cognitifs cinq ans plus tard que leurs proches.

Les résultats, publiés dans le New England Journal of Medicine, sont encourageants, a déclaré le Dr Eliezer Masliah du National Institute on Aging.

« Cela vous rassure beaucoup en sachant que modifier l’une des copies pourrait être très utile », au moins pour retarder la maladie, a-t-il déclaré.

Des travaux très préliminaires commencent déjà à déterminer si certains traitements pourraient induire la mutation protectrice, a-t-il ajouté.

Quiroz a averti qu’il y avait encore beaucoup à apprendre sur la façon dont la variante rare affecte le processus sous-jacent de la maladie d’Alzheimer, notamment si elle affecte le type de vieillesse courant.

Selon Alzheimer’s Europe, environ 7,8 millions de personnes en Europe souffrent de démence, et ce chiffre devrait presque doubler d’ici 2050.

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